قد يظهر العيب الخلقي عند نمو الطفل في الرحم، ويمكن ان تكون العيوب الخلقية طفيفة او شديدة وقد تؤثر على المظهر والنمو البدني والعقلي كيف يمكن تشخيصها واكتشافها سنتعرف عليه في الحوار التالي مع الدكتورة ناهد كمال استشاري امراض النساء والولادة بمستشفى رويال البحرين.
ما هي العيوب الخلقية والوراثية التي يتم تشخيصها أثناء الحمل؟
المشاكل الخلقية والوراثية أثناء الحمل تتعدد أنواعها بحسب مكانها واهميتها لممارسة حياة طبيعية، نبدأ بالمشاكل الخلقية وهي تتعلق بتشوهات في شكل أو تكوين جزء من الجسم، ومن أهمها:
استسقاء الدماغ (تراكم السوائل في الدماغ).
- الأنبوب العصبي – مثل الصلب المشقوق أو انعدام الدماغ.
- عيوب القلب الخلقية – مثل وجود ثقب في القلب أو مشاكل في صمامات.
- الشفة الأرنبية وسقف الحلق المشقوق.
- مشاكل في الكلى أو المسالك البولية – كالكلى متعددة الكيسات.
- تشوهات الأطراف مثل غياب أو قصر الأطراف والأصابع.
- مشاكل في الجهاز الهضمي – مثل انسداد الأمعاء أو فتق الحجاب الحاجز.
أما المشاكل الوراثية قد تكون ناتجة عن طفرات جينية أو خلل في عدد أو شكل الكروموسومات، وتشمل:
متلازمة داون، متلازمة إدواردز، متلازمة باتاو، متلازمة تيرنر، متلازمة كلاينفلتر.
ولا ننسى أمراض الدم الوراثية مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا.
ومن الأمراض الوراثية أيضا التليف الكيسي، الضمور العضلي الوراثي، مرض تاي ساكس وهو مرض وراثي يؤثر على الجهاز العصبي.
هل جميع العيوب الخلقية والوراثية خطرة؟
لا ليست جميع العيوب الخلقية والوراثية خطيرة. بعضها يكون بسيطًا ويمكن التعامل معه بسهولة، بينما البعض الآخر قد يكون شديدًا ويؤثر على حياة الطفل بشكل كبير.
أولًا: العيوب الخلقية: وتتراوح بين بسيطة وخطيرة:
عيوب بسيطة أو قابلة للعلاج:
- شفة أرنبية أو سقف الحلق المشقوق: يمكن إصلاحها بالجراحة.
- تشوهات بسيطة في الأصابع أو القدمين.
- ثقب صغير في القلب: أحيانًا يُغلق من تلقاء نفسه أو يُعالج بالجراحة.
عيوب متوسطة إلى خطيرة:
- تشوهات القلب الكبرى: قد تتطلب جراحات معقدة بعد الولادة.
- تشوهات الدماغ أو الحبل الشوكي: مثل الصلب المشقوق.
- أمراض الكلى أو الكبد الخلقية: قد تؤثر على وظائف الجسم.
ثانيًا: العيوب الوراثية: وتختلف بحسب نوع الجين أو الكروموسوم المصاب:
حالات يمكن التعايش معها:
- متلازمة داون: تختلف شدتها، وبعض الأطفال يعيشون حياة جيدة مع دعم طبي وتربوي.
- الثلاسيميا الصغرى: قد لا تحتاج إلى علاج دائم
حالات خطيرة أو مهددة للحياة:
- التليف الكيسي: مرض مزمن يؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي.
- الضمور العضلي الوراثي (Duchenne): يؤدي إلى ضعف العضلات تدريجيًّا.
- متلازمات نادرة تؤثر على النمو العقلي والجسدي بشكل كبير.
وأود أن أوضح أنه حتى العيوب التي تبدو بسيطة قد تحتاج الى متابعة طبية، والعيوب الأكثر تعقيدًا قد يتم السيطرة عليها بشكل جيد إذا تم تشخيصها مبكرًا.
كيف يتم التشخيص؟
هناك نوعان من الفحوصات:
نوع الاحتمالات مثل:
- فحوصات دم مبكرة: لتحديد خطر بعض المتلازمات.
الموجات فوق الصوتية (Ultrasound): لمراقبة تطور الأعضاء.
فحوصات غير تدخلية للحمض النووي (NIPT) – عبر دم الأم. وهو شديد الدقة قريب من التشخيصي.
أما النوع الآخر هو اختبارات تشخيصية دقيقة مثل:
- فحص الزغابات المشيمية (CVS) – بين الأسبوع 10–13.
- سحب السائل الأمنيوسي (Amniocentesis) – بين الأسبوع 15–20.
من هم المرشحون لإجراء تشخيص العيوب الخلقية والوراثية؟
المرشّحون لإجراء تشخيص العيوب الخلقية والوراثية أثناء الحمل هم النساء أو الأزواج الذين لديهم عوامل خطر قد تزيد من احتمال وجود مشكلة خلقية أو وراثية لدى الجنين.
إليك الفئات الأهم التي يُنصح لها بهذه الفحوصات:
1. العمر.
- النساء الحوامل فوق سن 35 عامًا: يزداد خطر حدوث اضطرابات في - الكروموسومات مثل متلازمة داون.
2. التاريخ العائلي.
- وجود تاريخ عائلي لأمراض وراثية مثل الثلاسيميا، فقر الدم المنجلي، التليف الكيسي، أو التوحد.
- أحد الأبوين يكون حاملا لطفرة جينية أو مرض وراثي معروف.
3. وجود حمل سابق فيه مشكلة.
إذا سبق وأنجبت الأم طفلًا بعيب خلقي أو اضطراب وراثي.
4. نتائج غير طبيعية في فحوصات الحمل
- مثل فحص الدم الثلاثي أو الرباعي الذي يظهر احتمالًا مرتفعًا لمتلازمة داون أو غيرها، أو صورة أشعة بالموجات فوق الصوتية أظهرت تشوهًا أو علامة مقلقة.
5. زواج الأقارب: لأن فرصة ظهور أمراض وراثية تزيد عندما يكون الأب والأم من نفس العائلة.
6. التعرض لعوامل خطر أثناء الحمل: مثل التعرض للإشعاع، أدوية معينة (مثل أدوية الصرع)، أو التهابات (مثل الحصبة الألمانية أو التوكسوبلازما).
7. العقم أو استخدام تقنيات الإخصاب الصناعي (IVF).
حيث تكون بعض هذه الحالات مصحوبة بزيادة طفيفة في خطر العيوب الخلقية.
متى يتم التشخيص الجيني للعيوب الخلقية؟
التشخيص الجيني للمشاكل الخلقية يمكن أن يتم في مراحل مختلفة من الحمل:
- مرحلة الثلث الاول من الحمل
أ. تؤخذ عينة من الزغابات المشيمية من الأسبوع 11– 13، لفحص الكروموسومات أو الجينات، للكشف عن اضطرابات مثل متلازمة داون، التليف الكيسي، أمراض الدم الوراثية... إلخ.
ب. الفحص الجيني غير التدخلي NIPT بدءًا من الأسبوع 10.
بتحليل دم الأم لفحص أجزاء من DNA الجنين للكشف عن بعض اضطرابات الكروموسومات بدقة عالية (مثل تثلث 21، 18، و13).
ج-عبر الموجات فوق الصوتية (Ultrasound): الأسبوع 11 – 14: فحص الشفافية القفوية:
مرحلة الثلث الثاني (الأسبوع 15 إلى 20):
أ. سحب عينة من السائل الأمنيوسي (Amniocentesis) حول الجنين غالبًا بين الأسبوع 15 – 20، لفحص الكروموسومات أو الطفرات الجينية، لمعرفة وجود مشاكل عصبية مثل الصلب المشقوق.
ب-عبر الموجات فوق الصوتية (Ultrasound): الأسبوع 18 – 22: فحص تفصيلي لأعضاء الجنين.
لاكتشاف التشوهات البنيوية (مثل القلب، والدماغ، والأطراف...).
وللعلم يمكن إجراء بعض الفحوصات الجينية حتى قبل الحمل (خصوصًا في حالات زواج الأقارب أو وجود تاريخ مرضي).
بعض الفحوصات الجينية المتقدمة (مثل فحص تسلسل الجينوم الكامل للجنين) تُجرى فقط عند وجود شك كبير أو نتائج غير طبيعية في الفحوص الأساسية.
ما فائدة الاختبار الجيني أثناء الحمل وما هو؟
الاختبار الجيني هو فحص يُستخدم لتحليل الحمض النووي (DNA) الخاص بالجنين يهدف إلى فحص الجنين بحثًا عن أمراض وراثية أو اضطرابات في الكروموسومات أو عيوب خلقية، ويمكن أن يساعد الوالدين على اتخاذ قرارات طبية وتخطيط أفضل للمستقبل.
- فائدة الاختبار الجيني:
1. الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية.
2. الكشف عن اضطرابات الكروموسومات.
3. اتخاذ قرارات طبية مبكرة، مثل: إجراء فحوصات إضافية، التحضير لولادة خاصة، أو حتى مناقشة قرار الاستمرار في الحمل في الحالات الشديدة التي يمكن أن تسبب خطورة على الام.
4. توفير الدعم النفسي والعاطفي، من خلال الاستعداد المبكر، وإشراك المتخصصين في الجينات، والتخطيط لعلاج الطفل بعد الولادة.
5. معرفة ما إذا كان الوالدان يحملان جينات أمراض معينة، خصوصًا في حالات زواج الأقارب أو التاريخ العائلي المرضي.
هل هو آمن؟
- الاختبارات غير التدخلية (NIPT): آمنة جدًا لأنها تعتمد على دم الأم فقط. ولكنها ليست تشخيصية رغم معدل صحتها يقرب من المائة بالمائة
- الاختبارات التدخلية (CVS وAmniocentesis): دقيقة جدًا لكنها تحمل نسبة صغيرة من خطر الإجهاض (أقل من 1%).
- هل هناك طرق للوقاية من العيوب الخلقية والوراثية؟
نعم هناك طرق تقلل احتمالية حدوثها بشكل كبير، خصوصًا إذا تم اتخاذها قبل وأثناء الحمل.
أولاً: الوقاية قبل الحمل.
1. الاستشارة الوراثية (Genetic Counseling):
للأزواج الذين لديهم: تاريخ عائلي لأمراض وراثية، وزواج الأقارب، او طفل سابق مصاب بعيب خلقي أو وراثي. كلها عوامل تساعد في معرفة احتمال نقل المرض، وقد تقترح فحصًا جينيًا قبل الحمل.
2. الفحوصات الوراثية قبل الزواج أو الحمل وخصوصًا الثلاسيميا، فقر الدم المنجلي، والتليف الكيسي، وغيرها.
3. تناول حمض الفوليك قبل الحمل وأثناء الأشهر الأولى يقلل بنسبة 70% من خطر تشوهات الأنبوب العصبي والجرعة الموصى بها: 400 ميكروغرام يوميًّا على الأقل قبل الحمل بـ3 أشهر.
4. التطعيمات الضرورية: مثل تطعيم الحصبة الألمانية قبل الحمل، لأنها قد تسبب تشوهات خلقية خطيرة إذا أصيبت بها الأم أثناء الحمل.
ثانيًا: الوقاية أثناء الحمل:
1. متابعة الحمل المبكر والمنتظم، من خلال فحوصات دورية بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم.
2. تجنب الأدوية الضارة، لا يُؤخذ أي دواء أثناء الحمل بدون استشارة طبية.
3. تجنب المواد السامة والضارة، مثل الكحول، التدخين، المخدرات، وبعض المواد الكيميائية (مثل المبيدات).
4. السيطرة على الأمراض المزمنة، مثل السكري وارتفاع الضغط، لأن عدم التحكم بها قد يزيد من خطر التشوهات الخلقية.
5. نمط حياة صحي، من خلال نظام غذائي متوازن، الابتعاد عن الضغوط النفسية، والنوم الجيد.
ثالثًا: الوقاية أثناء التخصيب (للأزواج المعرضين لخطر وراثي).
- تقنيات الإخصاب الصناعي (IVF) مع فحص الأجنة قبل الزرع (PGD)، حيث يتم فحص الأجنة جينيًا قبل إرجاعها إلى الرحم، لاختيار الأجنة السليمة.
هل ترغب بالتعليق على الموضوع؟
لا تتردد في إعطاء تعليقك ومشاركة رأيك