كشفت الدكتورة مريم فدا استشاري الجينات والوراثة وتحليل جينات الاجنة قبل الغرس عن افتتاح وحدة الجينات والوراثة في مستشفى الكندي بعد أشهر من العمل المتواصل. حيث تشمل الوحدة: استشارات وفحوصات الأمراض الوراثية قبل الزواج، التحاليل الجينية والكروموسومية قبل الحمل، فحص الجينات السرطانية، التشخيص الجيني لأمراض الأطفال، الكشف عن متلازمات الأجنة أثناء الحمل، الاستشارات والفحوصات الجينية المتعلقة بتأخر الحمل والاجهاضات المتكررة، الفحوصات الجينية المسببة للعقم عند الرجال، فحوصات الأجنة بعد الاجهاض وتحليل جينات الاجنة قبل الغرس.
الفحوصات الجينية وتحليل جينات الأجنة قبل الغرس
التحليل الجيني هو تحليل يتم عن طريق أخذ عينة دم من الشخص وينصح المقبلين على الزواج بهذا الفحص. إذا اتضح من خلال نتيجة الفحص أن الزوجين حاملان لذات الطفرة فهناك احتمال إنجاب طفل مصاب بنسبة 25% إذا كانت الأمراض صفتها متنحية. وهنا ننصحهما بتحليل جينات الاجنة قبل الغرس (PGT).
تحليل جينات الأجنة قبل الغرس كما تعرفه الدكتورة مريم هو تقنية طبية تستخدم لمعرفة العيوب الوراثية في الأجنة وذلك لإنجاب طفل سليم خالٍ من المرض المتوارث به من الأبوين مثل أنيميا الدم المنجلية (السكلر) أو البيتا-ثالاسيميا. وقد أوضحت أنه لمعرفة إن كان الأبوان حاملين لطفرة جينية معينة قد تؤدي إلى إنجاب طفل مصاب، ينصح الأبوان بالفحوصات الجينية الشاملة وذلك لأن منطقة الخليج ينتشر بها زواج الأقارب وهذا يزيد من احتمال إنجاب طفل مصاب ان كان الزوجان حاملين لطفرات جينية متشابهة، لذا ينصح بالفحوصات الجينية قبل الزواج أو اجراءها قبل التخطيط للحمل للاكتشاف المبكر للطفرات الجينية لتفادي إنجاب طفل مصاب.
يتم تحليل جينات الاجنة قبل الغرس من خلال إجراء عملية أطفال الأنابيب أولاً ومن ثم تحليل جينات الأجنة لمعرفة أي من هذه الأجنة سليمة وغير مصابة بالمرض الذي يشكو منه الأبوان. وبناءً على نتيجة تحليل الأجنة، يتم غرس الأجنة السليمة في الأم لتحمل بطفل سليم غير مصاب.
في حال كان الأبوان حاملين – على سبيل المثال – لمرض أنيميا الدم المنجلية (السكلر) أو البيتا-ثالاسيميا ولديهم طفل مصاب، من خلال تحليل الأجنة يمكن اختيار جنين سليم وفي ذات الوقت يكون مطابقاً لأنسجة أخيه الذي ولد مصاباً. يتم بعدها غرس هذا الجنين في الأم لإنجاب طفل غير مصاب بالمرض وكذلك يمكنه مستقبلاَ التبرع بالنخاع أو الخلايا الجذعية لأخيه المصاب لإنقاذه من هذه الأمراض.
الإجهاض المتكرر وتأخر الحمل
بالنسبة الى حالات تأخر الحمل أو الإجهاض المتكرر، أحد أسبابها قد تكون بسبب خلل جيني أو كروموسومي. ينصح حينها الزوجين بالتالي:
فحص الزوجة من خلال طبيبة مختصة في مجال النساء والولادة والخصوبة للتأكد من عدم وجود مشكلة عضوية كتليفات الرحم، انسداد قناة فالوب أو خلل في الهرمونات أو سيولة الدم وغيرها. أما بالنسبة للزوج فينصح بمراجعة طبيب متخصص في مجال المسالك البولية والخصوبة للتأكد من عدم وجود دوالي الخصية والتي تؤثر على جودة الحيوانات المنوية أو أي خلل في السائل المنوي قد يكون السبب في عدم حدوث الحمل.
إن كانت جميع هذه الفحوصات للزوجين سليمة فقد يكون سبب تأخر الحمل أو الإجهاض خللاً في الجينات أو الكروموسومات مما يؤثر على نمو الجنين وتكوينه بطريقة سليمة وهذا يؤدي الى عدم حدوث الحمل أو تكرار الإجهاض. في هذه الحالات أيضاً ينصح بتحليل الأجنة قبل الغرس للتأكد من غرس الأجنة السليمة التي بها العدد الكامل الطبيعي للكروموسومات وبذلك نستطيع أن نستبعد الأجنة المصابة بالمتلازمات كمتلازمة داون وغيرها.
مرض السرطان: أهمية الفحص الجيني في الوقاية والكشف المبكر
يُعد السرطان أحد أكثر الأمراض انتشاراً وتأثيراً على حياة الأفراد والمجتمعات، حيث يتسبب في وفاة ملايين الأشخاص سنوياً. ومع التقدم الطبي والتكنولوجي، أصبحت لدينا أدوات جديدة وفعّالة لمكافحة هذا المرض، ومن أبرزها الفحص الجيني للسرطان، الذي يلعب دوراً محورياً في الوقاية والكشف المبكر.
ما هو الفحص الجيني للسرطان؟
الفحص الجيني للسرطان هو عملية تحليل الحمض النووي (DNA) للكشف عن الطفرات الجينية التي قد تزيد من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان. بعض هذه الطفرات تكون موروثة، أي تنتقل من الآباء إلى الأبناء بنسبة 50%، مما يجعل الأفراد الحاملين لها أكثر عرضة للإصابة بالسرطان في مرحلة ما من حياتهم. من أشهر الجينات المرتبطة بالسرطان جين BRCA1 وBRCA2، اللذان يرتبطان بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي، المبايض، والقولون، البنكرياس والبروستاتا. كما أن هناك متلازمات كمتلازمة لينج Lynch والتي تزيد من نسبة الإصابة بسرطان القولون وسرطانات أخرى ان كان هناك طفرات وراثية في أحد الجينات الخمس: MLHL1? MSH2? MSH6? PMS2? EPCAM.
أهمية الفحص الجيني
1) الكشف المبكر: الفحص الجيني يساعد في تحديد الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي للإصابة بالسرطان، مما يتيح لهم الفرصة لإجراء فحوصات دورية مكثفة لاكتشاف المرض في مراحله الأولى، عندما تكون فرص العلاج والشفاء أعلى.
2) الوقاية: في حال اكتشاف طفرات جينية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، يمكن للأفراد اتخاذ إجراءات وقائية مثل تغيير نمط الحياة، الخضوع لجراحات وقائية (مثل استئصال الثدي الوقائي)، أو تناول أدوية تقلل من خطر الإصابة.
3) توجيه العلاج: في بعض الحالات، يمكن أن يساعد الفحص الجيني في تحديد العلاج الأكثر فعالية للمرضى الذين تم تشخيصهم بالفعل بالسرطان، حيث يمكن أن تكشف الطفرات الجينية عن استجابة معينة للأدوية أو العلاجات الموجهة.
4) توعية الأسرة: إذا تم اكتشاف طفرة جينية لدى شخص ما، يمكن أن يكون ذلك إنذاراً لأفراد الأسرة الآخرين لإجراء الفحص الجيني أيضاً، مما يساعد في حماية الأجيال القادمة.
من يجب أن يخضع للفحص الجيني؟
ليس كل الأشخاص بحاجة إلى إجراء فحص جيني للسرطان، ولكن يُنصح به للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للإصابة بالسرطان، خاصة إذا تم تشخيص عدة أفراد من العائلة بأنواع معينة من السرطان في سن مبكرة. أيضاً، الأشخاص الذين تم تشخيصهم بالسرطان ويريدون فهم المزيد عن حالتهم وخيارات العلاج قد يستفيدون من هذا الفحص.
التحديات والمستقبل
على الرغم من فوائد الفحص الجيني، فإن هناك بعض التحديات التي تواجهه، مثل الكلفة العالية في بعض البلدان، وصعوبة الوصول إلى المراكز المتخصصة، بالإضافة إلى القلق النفسي الذي قد يسببه معرفة الشخص بأنه حامل لطفرة جينية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. ومع ذلك، فإن التقدم المستمر في التكنولوجيا الطبية يجعل الفحص الجيني أكثر دقة وأقل كلفة، مما يفتح آفاقًا جديدة للوقاية والعلاج.
هل ترغب بالتعليق على الموضوع؟
لا تتردد في إعطاء تعليقك ومشاركة رأيك